江西发现一世界首报染色体异常核型

据新华社南昌3月6日电 近日，江西井冈山大学附属医院遗传室副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉等专家鉴定，该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。

２０１５年８月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊，这名患者早年生育过一个男孩，他的妻子其后多次怀孕却一直流产或死胎。李铁华等人前后４个多月对其染色体反复检测、筛查，确诊这名患者的３条染色体发生平衡异位、结构异常，并将其核型命名为“４６，ＸＹ，ｔ（４；６；５）（ｑ２１；ｑ２３；ｑ３５）”。

李铁华将这一发现报送中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，经实验室专家鉴定查询，《中国人类染色体异常核型数据库》等均未见相关报道。目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为４１３４。

李铁华介绍，这一异常核型的发现，为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。