两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症

新华社东京2月15日电(记者蓝建中)日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。

家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固醇(俗称“坏”胆固醇)数值异常高，年轻时患心血管疾病的风险更大。

研究人员分析了约270名家族性高胆固醇血症患者的基因，发现如果低密度脂蛋白受体基因以及与低密度脂蛋白分解有关的一种基因都出现变异的话，患者血液中低密度脂蛋白胆固醇的数值特别高。

上述两种基因同时变异的患者中，约70%会进一步患心肌梗塞和心绞痛等心血管疾病，严重的话会引起死亡。但如果仅低密度脂蛋白受体基因存在变异，那么只有30%的人会患心血管疾病。

研究人员说，这说明通过基因检测将能够早期诊断家族性高胆固醇血症，并针对重症风险选择合适治疗方案。