今天(10月28日)上午，北京技术创新行动计划（2014-2017年）“重大疾病科技攻关与管理”专项系列成果发布。会上北京大学、北京大学第三医院、首都医科大学等10个北京市科技计划项目承担单位就技术成果进行发布。
脑卒中再发每年减10万例
脑暂性缺血发作（TIA）和轻型卒中时最常见的脑血管病急症，每年新发患者300万例，约占整体脑血管病例50%至60%，一旦复发常造成患者终身残疾乃至死亡。
首都医科大学附属天坛医院联合全国117家医院共同研究结果表明：双抗早期干预性治疗早期轻型卒中/TIA优于单阿司匹林治疗，使其发展为致残、致死的严重脑血管病的几率减少了32%。该研究成果临床应用后，将每年为我国减少10万例再发卒中患者。以每例卒中患者直接住院费用约2.5万元计算，每年可为我国节省25亿元医疗费用。
艾滋病将实现3个90%
由首都医科大学附属北京佑安医院牵头，联合十余家艾滋病研究优势单位共同完成了大型前瞻性队列研究——北京原发HIV感染队列。在我国率先提出了“锁定及阻断HIV感染关键人群及关键时期”的艾滋病防控新策略，对HIV感染高危网络进行靶向干预。
这些研究成果在全国艾滋病预防与治疗领域广泛应用，并改写了中国艾滋病治疗指南，预计在全国推广后，将会在2020年之前实现HIV感染者发现率、治疗覆盖率及病毒学成功抑制率3项指标达到90%。
黑色素瘤控制率可达60%
黑色素瘤被称为恶性肿瘤致死率的“王中王”，在我国每年新发病人数超2万，发病率低但致死率极高，常规化疗有效率不足8%，且不能延长患者总生存。
通过北京肿瘤医院黑色素瘤诊疗中心的科研成果，晚期黑色素瘤患者疾病控制率可达60%，有效率较标准化疗提高了近4倍，且患者无进展生存期得到明显延长。“过去，晚期患者仅能存活6个月，通过我们的疗法目前可延长存活时间至3年。”北大肿瘤医院副院长郭军介绍。
建立首个女性个人遗传图谱
目前世界上已经发现的单基因遗传病有7000多种，患者数量庞大，可直接导致患者的夭折、早逝或严重伤残。
北医三院乔杰教授团队与北大生物动态光学成像中心谢晓亮及汤富酬教授团队合作，采取自主研发的单细胞基因组扩增高通量测序技术，首次实现了对单个卵母细胞极体基因组的高精度测序，成功对人类基因组进行分型，建立了世界首个人类女性个人遗传图谱。
利用此方法可预测遗传性致病基因，避免先天性遗传缺陷婴儿的出生。在此基础上，成功攻克在胚胎着床前同时诊断出单基因疾病和染色体疾病这一世界难题，被称之为“重要的无创性检查方法”。
去年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿诞生。目前21例患者完成胚胎遗传诊断，实施移植手术12例，6例出生，3例妊娠，成功率达75%。
其他成果
■精神疾病诊疗康复取得重要进展
项目单位：首都医科大学附属安定医院
首次制定了符合中国国情的精神分裂症和抑郁症治疗及临床路径；首次提出药物长期维持治疗方案并得到国际同行的高度评价；首次制定了中国不同医院的治疗规范；首次牵头制定了国内精神病治疗临床路径，提高了治疗规范研发和建立了中医疗法和脑调控治疗技术在精神分裂症和抑郁症治疗中的应用；首次提出了量化的抑郁症中医症候分型诊断标准；研发了“石黄清热口服液”制剂和开发应用子午流注技术治疗精神药物不良反应；首次明确提出单纯经颅磁刺激治疗是抑郁症治疗有效替代疗法。
通过关键技术的推广应用，降低了患者平均住院日约40%。
■急性白血病治疗方案达到国际最好
项目单位：北京大学人民医院
在急性早期早幼粒细胞白血病方面，研究出了“不化疗、不输液、仅用2个口服药物8个月疗程治疗APL”新方案，降低治疗费用，提高患者生存质量。首次证实仅用两个口服药物治疗APL的可行性，避免化疗带来的多种副作用。目前，该研究所有受试患者达到完全缓解，为每位患者节约直接住院医疗费用约5万元。
■两项标准成为国家卫生行业标准
项目单位：北京积水潭医院
项目按照循证指南的制定方法，制定了《腰椎间盘突出症诊疗标准》、《计算机导航辅助脊柱外科手术操作规范》，在国内进行临床验证，在全国进行专家认可，最终成为卫生行业标准。
■为治愈阿尔兹海默症提供新药物靶点
项目单位：清华大学
清华大学施一公教授团队解析了与植物和动物疾病相关的共13个靶标蛋白晶体结构，包括与阿尔兹海默症相关的早老素同源蛋白的晶体结构，与心脑血管疾病密切相关的机械敏感性离子通道的晶体结构等。有助于清楚地揭示相关疾病的发病机理及靶标蛋白的作用机制，进而为治愈这些疾病提供新的药物靶点。
■银屑病治愈率提高20%
项目单位：首医大附属北京中医医院
结合当前的西医临床研究方法，优化了中医治疗银屑病方案并制定了银屑病治疗指南，可使银屑病治疗有效率由59%上升到77%，1年复发率由25%下降到20%。据推算，每年最多可治愈全国约108万名患者，为国家节省130亿元医疗费用。每年可避免全国约30万人复发，为国家节省约36亿元医疗费用。
■率先建起最大规模的“生物银行”
项目单位：首都医科大学
这是国内首个由政府主导的全国规模最大的、符合国际标准的生物银行，由京区15家医科院所参与建设。标志性成果：制定了国际标准通用的疾病临床信息术语集，样本采集、处理、保存等操作规范；收集病例7万余例，采集标本12万余份，入库样本70万余份等。孙乐琪J245
