本周是世界青光眼周。青光眼由于其视神经损伤是不可逆的，因此由青光眼所导致的视力减退和视野缺损通常是无法挽回的。能够在症状出现之前对疾病进行准确的预测，开展早期监测，早期诊断和治疗，对于避免青光眼视功能损害是至关重要的。
除少部分先天性青光眼外，大部分青光眼为迟发型，也就是通常在成年以后发病，而且相当一部分青光眼为隐匿性的，无明显眼部不适症状。当患者发现视力下降或者视野缺损的时候多为疾病的晚期阶段，视功能的损害已经无法逆转。因此如何寻找一种症状前的青光眼检测方法是目前国内外学者研究的重点方向。
目前已知，青光眼的发病和遗传密切相关，大量研究证据提示，遗传因素参与了青光眼的发生和发展，甚至参与了对药物的敏感性及疾病的转归。迄今为止，已经发现了五个致病基因（MYOC、OPTN、WDR36、NTF4和TBK1）和至少二十余个染色体位点与原发性开角型青光眼相关；十余个单核苷酸多态性位点（SNPs）及候选基因与原发性闭角型青光眼相关；CYP1B1基因改变与先天性婴幼儿型青光眼相关等。随着分子遗传技术的发展，通过微阵列技术、全基因组关联分析、Meta分析等手段，越来越多的青光眼易感基因将被发现和报道。
目前已经有国内医疗机构联合生物公司共同研制了青光眼的基因检测试剂盒，可以针对青光眼患者及患者亲属等高危及易感人群进行基因检测服务。由于基因检测仅针对目前已经发现和报道的青光眼致病/易感基因，因此不能检测出新的致病基因。但如果家族中有较多的患病个体，则可应用更为先进的检测手段来试图定位并寻找到新的青光眼致病基因。相对于散发患者而言，有家族史的青光眼患者，基因检测的阳性率将会更高。另外，目前国内一些大型眼科机构如北京同仁医院眼科等正在开展大样本的原发性青光眼的致病/易感基因研究，青光眼患者也可以作为受试者参与这样的基因研究项目，以期发现更多新的青光眼致病/易感基因。
对于青光眼患者而言，通过基因检测明确诊断，找出对受试个体更为敏感和有效的青光眼药物，指导疾病的转归和预后；对于患者家属而言，通过基因检测达到症状前基因诊断以指导病情的早期监测和早期治疗是青光眼基因检测未来的发展方向。
相信随着分子生物学技术的不断发展和更新，在不久的将来青光眼的基因检测将帮助我们提供疾病的早期预警、制定更为有效和个体化的治疗方案并能给予检测个体必要的和适当的遗传咨询。
文/贾红艳
